央广网北京5月19日消息 2025年5月18日，由复旦大学附属妇产科病院主办，北京博昊云天科技有限公司（博昊基因）协办的“NIPT2.0十万例多中心前瞻性临床行列入组启动会暨《染色体异常和显性单基因遗传病同步无创产前筛查临床运用技术尺度》专家钻研会”正在北京乐成举办。此次集会汇聚了来自全国31个省、直辖市和自治区的52家病院齐聚一堂，共襄盛举，见证了这一具有里程碑意义的时刻，为中国出生缺陷防控事业进展注入了新的活力。

十万例临床行列入组启动，NIPT2.0迈向孕妇“全人群普惠”

集会伊始，作为NIPT2.0十万例多中心前瞻性临床行列研讨的担任人，黄荷凤院士发表了热忱弥漫的迎接辞。她引见了 NIPT2.0 技术的研发配景、后期结果以及面对的挑战。黄荷凤指出，中国出生人口下滑、育龄妇女淘汰、婚育年事推迟，生养格局正产生深刻变化，对出生缺陷防控提出了更高要求，防控工作任重道远。新发变异为主的显性单基因病的防控，是中国新时期出生缺陷防控工作的关键。“好孕中国”十万行列入组启动会，既是后期筹备工作的结果展示，更是临床运用新征程的起点。这项研讨范围较大、周期较长，团队将全力做好组织服务和科研管理，确保研讨质量，要经得起科学和汗青的磨练。

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活动现场，徐晨明和浙江大学医学院附属妇产科病院张静澜教授一路，共同为新一代三合一无创产前筛查十万例多中心前瞻性临床研讨互助单位授牌。第一批参与单位共有来自全国17个省市的27家病院。本次集会后，更多产前诊断机构纷纷表示进展能加入这一具有重大科学意义和临床价值的行列研讨。

随着倒计时的响声， “好孕中国”十万例临床行列研讨项目入组启动仪式暨《染色体异常和显性单基因遗传病同步无创产前筛查临床运用技术尺度》起草启动仪式美满竣事，标志着中国正在出生缺陷防控领域开启了新的征程。

启动订定团体尺度，为NIPT2.0环球运用提供“中国方案”

本次集会的重头戏还有NIPT2.0临床运用技术尺度的专家钻研。早正在2023年6月30日，黄荷凤、徐晨明组织专家讨论后，2024年10月，由中国妇幼保健协会生养保健分会组织编写、复旦大学附属妇产科病院牵头执笔的《新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床运用策略专家共识》正在《中华医学遗传学杂志》正式发表，这是中国正在无创产前检测技术运用领域的又一紧张进展。技术创新离不开范例引领，国表里关于NIPT2.0尺度的订定仍属空缺，临床运用亟需一致范例。由复旦大学附属妇产科病院提出、中国遗传学会归口的，马上立项的《染色体异常和显性单基因遗传病同步无创产前筛查临床运用技术尺度》，将对NIPT2.0的临床运用作出相应的技术范例。黄荷凤进展经过此次钻研会，各位专家共同探究，完善尺度初稿，填补国表里该领域的空缺，保障临床范例和孕妇权益，为NIPT2.0创新技术的环球示范运用，提供中国方案。

下午的专家钻研会更是集会的核心环节，气氛热烈而严肃。中国遗传学会尺度化委员会郭云峰对尺度编制的原则和流程举行了详细解读，确保尺度订定的科学性和范例性。徐晨明表示，凭据本次专家钻研会的结果，对尺度的修订稿，将发给各位专家，进一步提出修改意见，细心打磨，字斟句酌。预计下个月将举行中国遗传学会组织的立项辩论，并于2026年正式发布。本次钻研会，将有助于我们订定出更加科学、严谨、有用的技术尺度，为 NIPT2.0 技术的范例临床运用提供坚实保障。这项填补国表里空缺的尺度，不仅将成为临床实践的“指南针”，更将进一步加强中国正在无创产前筛查领域的国际引领地位。

新一代三合一无创产前筛查NIPT2.0助力“好孕中国”

从学术呈报中不难看出，NIPT2.0是中国正在产前诊断领域获得的里程碑式紧张冲破。无创产前检测（NIPT）已正在环球广泛使用。NIPT主要筛查胎儿染色体异常，但不能同步检测单基因病。把单基因病特别是新发渐变的单基因病纳入无创产前筛查，是NIPT进一步进展的技术难点和必然方向。

本次集会的乐成召开，标志着中国正在出生缺陷防控领域迈出了坚实的一步。它不仅为专家学者们提供了一个交流与互助的平台，更是为中国出生缺陷防控事业提供了新的技术支持和临床途径。NIPT2.0技术无望为环球出生缺陷防控提供“中国方案”。参会的专家们纷纷表示，将以高度的责任感和使命感，秉承科学精神、工匠态度和家国情怀，主动投身到后续的研讨和尺度订定工作中。置信正在各方的共同积极下，NIPT2.0技术将正在中国得到广泛运用，为中国出生缺陷防控事业提供强无力的技术支持，为万千家庭带来“好孕”进展，为保障中国妇幼康健，为人口高质量进展支持中国式古代化，正在中国康健事业进展历程中誊写浓墨重彩的一笔。

发布于：北京市